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Dyskinésie Ciliaire Primitive

La Dyskinésie Ciliaire Primitive est une maladie génétique altérant les mouvements des cils présents à la surface des cellules respiratoires. 

Quels en sont les signes ?

Les signes apparaissent dès l'enfance et sont principalement respiratoires

On retrouve surtout : 

  • des manifestations ORL : otites récidivantes, surdité, rhinosinusite chronique avec polypose naso-sinusienne
  • des signes respiratoires : toux grasse quotidienne, bronchites chroniques, broncho-pneumopathies récidivantes, difficultés respiratoires (dyspnée)

Dans certains cas, on peut également retrouver : 

  • une détresse respiratoire dès la naissance nécessitant une hospitalisation en réanimation 
  • des troubles de la fertilité à l'âge adulte 
  • une répartition inverse des organes en miroir par rapport à leur situation normale (situs inversus

Quels outils de diagnostic ?

La première démarche est d'écarter toutes les maladies dont les symptomes sont siillaires, comme la muscovisidose.

Ensuite, des tests sont prescrits afin d'y étudier la mobilité des cils. Une biopsie peut être réalisée, où l'échantillon sera analysée en microscopie éléctronique permettant d'identifier les défauts ultrastructuraux cilaires et de confirmer le diagnostic.  Chez les patients agés de 5 ans et plus, un test mesurant l'oxyde nitrique nasal des voies respiratoires supérieures peut être fait pour évaluer la déficience. 

Dans un second temps, des tests de génétique moléculaire sont également utilisés pour connaitre les variants pathogènes des gènes responsables.

A savoir, qu'un diagnostic prénatal peut être effectué si des mutations responsables de la maladie sont connues dans la famille.

Quelle prise en charge ?

Il n'existe pas de traitement curatif pour la dyskinésie ciliaire primitif, mais une prise en charge précoce et adaptée des voies respiratoires est nécessaire.

Le principal traitement est de la kinésithérapie avec drainage bronchite pour évacuer le mucus.

En cas d'infection, une antibiothérapie est prescrite. Il est très fortement conseillé la vaccination de routine.

L'utilisation de stéroides par voie nasale et par lavage nasal peut être utilisée.

En cas de polypes, un acte chirurgical est nécessaire.

En cas de surdité, un appareil auditif peut être proposé ainsi qu'une aide à la communication.

Les patients présentant une insuffisance pulmonaire terminale sont candidats à une transplantation pulmonaire, ce qui reste exceptionnel.

Associations dédiées :


Fiche rédigée par Julia F. Mise à jour le 21-02-2025

Sources :