Le SED vasculaire : Spécificités cliniques et thérapeutiques

Le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) est une forme rare et grave du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED). Il appartient à un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une fragilité accrue de la peau, des vaisseaux sanguins et des organes internes.

Le SEDv est aussi connu sous d’autres noms : SED de type IV (classification avant 2017), syndrome de Sack-Barabas, syndrome artério-ecchymothique.

Causes et Transmission

Cette maladie est causée par des mutations du gène COL3A1 sur le chromosome 2, qui code pour la production des chaînes de proalpha1 du procollagène de type III.

Le SEDv est une maladie génétique autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du gène muté hérité d'un parent atteint peut suffire pour développer la maladie. Dans environ 50 % des cas, la mutation est spontanée, sans antécédents familiaux connus.

Prévalence

Symptômes

Les manifestations cliniques varient, mais les plus fréquentes incluent :

Fragilité vasculaire : risque élevé d’anévrismes, fistules artérioveineuses, dissections et ruptures artérielles spontanées.
Fragilité des organes internes : risques de perforations digestives (colon, intestins) ou utérines.
Peau translucide et fine : laissant apparaître les veines sous-jacentes.
Ecchymoses fréquentes : souvent sans traumatisme évident.
Hyperlaxité articulaire modérée : principalement au niveau des petites articulations.
Visage typique : avec une apparence fine de la peau, des yeux proéminents, des lèvres minces et un nez fin.
Hypermobilité des petites articulations.
Subluxations/luxations articulaires chroniques.
Acrogérie (aspect vieilli des extrémités, en particulier les mains).

Diagnostic

Prise en charge et traitement

La prise en charge du SEDv est spécifique (voir carnet de la filière FAVA-multi), il n'existe pas de traitement curatif, mais plusieurs stratégies permettent de réduire les risques :

Surveillance médicale stricte avec des examens vasculaires réguliers.
Éviter les traumatismes : sports de contact et efforts physiques intenses déconseillés.
Médicaments hypotenseurs (comme les bêtabloquants) pour réduire la pression sur les vaisseaux.
Interventions chirurgicales limitées : à réaliser uniquement en cas d’urgence et par des spécialistes avertis des risques.
Accompagnement psychologique pour aider à gérer le stress et l’anxiété liés à la maladie. La filière FAVA-multi (maladies rares) a créé une ligne téléphonique d’aide psychologique dédiée aux SEDv (voir le numéro en bas de page).
Ateliers d’éducation thérapeutique du patient.

Recherches, études et innovations en cours

Les avancées scientifiques récentes incluent :

Thérapies géniques et cellulaires : bien que non encore appliquées, des études explorent la possibilité de réparer ou de compenser la mutation du gène COL3A1.
Inhibiteurs de métalloprotéases : des recherches portent sur ces molécules pour renforcer la stabilité du collagène.
Études observationnelles : plusieurs cohortes de patients sont suivies pour mieux comprendre l'évolution naturelle de la maladie et optimiser la prise en charge.
Progrès en imagerie médicale : l’amélioration des techniques d’IRM et de l'angioscanner permet une meilleure détection précoce des anomalies vasculaires.

Conseils de prévention

Porter sur soi la carte de soins et d’urgence (remise lors du diagnostic en centre de référence ou compétence) indiquant le diagnostic, en cas d’accident.
Informer les soignants de la maladie avant toute intervention.
Éviter les anticoagulants et anti-inflammatoires qui augmentent le risque d'hémorragie.
Prendre en charge les risques familiaux : les membres de la famille peuvent bénéficier d’un dépistage génétique, et d’une prise en charge prénatale en cas de projet d’enfant.