Les syndromes d'Ehlers Danlos : Généralités cliniques et génétiques

1. Qu'est-ce que les syndromes d'Ehlers Danlos ?

Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont des maladies génétiques provoquées par des anomalies au niveau des gènes qui interviennent dans la production du collagène. Celui-ci est un élément essentiel du tissu conjonctif, qui uni, soutien et protège les organes.

Le SED hypermobile (SEDh) est la forme la plus fréquente du syndrome d'Ehlers-Danlos.

Les autres types de SED sont : classique, classique like, cardiaque valvulaire, vasculaire, arthrochalasique, dermatosparaxis, cyphoscoliotique, cornée fragile, spondylo-dysplasique, musculo-contractural, myopathique et parodontal.

2. Quelles bases génétiques ?

Aujourd'hui, plusieurs mutations génétiques ont été identifiées, elles sont différentes en fonction du type de SED.

Il existe encore un type pour lequel aucune mutation génétique n'a encore pu être identifiée : le SED hypermobile. Néanmoins, des recherches récentes semblent avoir identifié plusieurs bases génétiques à l’origine du SEDh

3. Quels sont les symptômes et signes cliniques ?

Tous les types ont des caractéristiques communes. Ils sont caractérisées par cette triade :

une hypermobilité articulaire, une hyperlaxité et une instabilité articulaire qui se manifestent par des entorses et (sub-)luxations multiples.
une hyperélasticité cutanée, plus ou moins importante en fonction du type de SED, associée à une peau douce.
une fragilité des tissus conjonctifs se traduisant souvent par une cicatrisation anormale, des hématomes faciles, des hernies, des prolapsus ou encore des anévrismes.

Ils sont également associés à :

des douleurs chroniques,
une fatigabilité importante,
des troubles proprioceptifs,
des signes de dysautonomie, c'est-à-dire de dysfonctionnement du système nerveux autonome, avec notamment des troubles du rythme cardiaque, une frilosité excessive, des sudations abondantes ou des malaises.

À cela, peuvent s'ajouter de nombreux autres signes et symptômes qui dépendent du type de SED et sont très différents d'une personne à l'autre. D'une manière non exhaustive, il est possible de citer :

des troubles cognitifs : attention, mémoire, langage.
des troubles digestifs : ralentissement ou accélération du transit, gastroparésie, nausées, vomissements.
des troubles neurologiques fonctionnels : dystonie, mouvements involontaires, spasticité, tremblements, tressautements.
des troubles respiratoires : essoufflement, sensation de blocage du diaphragme
des troubles vésico-sphinctériens.
des troubles visuels, ORL, ou encore dentaires.
des désordres de l'activation mastocytaire (SAMA).