Maladies neuromusculaires: un handicap invisible méconnu

Les médias ne montrent souvent qu’un aspect du handicap et des maladies neuromusculaires. Alors, à l’occasion du Téléthon, Nawell HADOUIRI, docteur en médecine physique et réadaptation, répond à 10 questions et préjugés que vous nous avez posés sur notre compte Instagram. "Les maladies neuromusculaires : un handicap visible et invisible" un thème important qui nous permet d'aborder ensemble le diagnostic et la prise en charge de ces maladies.

Plus de 400 maladies neuromusculaires sont d’origine génétique. Dans ce cas, le diagnostic génétique est essentiel. Il permet de mieux comprendre la pathologie et sa potentielle évolution. Il aide aussi à évaluer le risque de transmission à sa descendance. Il a également une implication pour la prise en charge future. En effet, on espère qu'un jour, un traitement de fond voire curatif pourra être mise au point pour chaque maladie.

Néanmoins, le diagnostic génétique n'a pas toujours sa place cat toutes les maladies neuromusculaires ne sont pas d’origine génétique. Certaines sont, par exemple, d’origine auto-immune comme la myasthénie ou la dermatomyosite.

Les examens utiles au diagnostic des maladies neuromusculaires sont donc multiples. Y compris quand on suspecte une origine génétique ! Avant la recherche génétique, il y a plusieurs étapes telles que les dosages biologiques notamment des CPK (enzyme musculaire) et l'électroneuromyogramme qui permet l'étude du muscle et de son innervation.

Il est vrai que certaines maladies neuromusculaires apparaissent très tôt. C'est le cas de la dystrophie musculaire de Duchenne qui apparaît dans l’enfance et se manifeste par des troubles de l’initiation de la marche avec un enfant qui chute beaucoup et perd la capacité de marche au cours des années.

Mais, elles peuvent se déclarer à tout âge ! Certaines myopathies surviennent plutôt vers la fin de l’adolescence ou même à l’âge adulte. On peut notamment citer la dystrophie de Steinert qui est l'une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Au début, elle touche souvent les muscles fléchisseurs profonds des doigts. Les personnes ont alors du mal à effectuer une poignée de main. Puis, elle atteint progressivement d'autres muscles.

La perte de force motrice est en général le premier symptôme. A chaque myopathie, son type d'atteinte ! En effet, la topographie de celle-ci dépend de la maladie. Par exemple, dans les myopathie des ceintures, les premiers muscles atteints sont les muscles des racines des membres c'est-à-dire des épaules et de la ceinture pelvienne.

Mais, le déficit musculaire est loin d’être le seul symptôme ! Les signes possibles sont multiples. Comme la plupart des maladies neurologiques chroniques, elles entraînent souvent des douleurs neuropathiques. On peut aussi retrouver l'atteinte d'autres organes. Exemple : Dans les myosites inflammatoires, on retrouve fréquemment une atteinte de la peau et des poumons.

Heureusement, la recherche s'intéresse beaucoup aux maladies neuromusculaires. On connaît de mieux en mieux les mécanismes sous jacents. Aujourd'hui, on arrive à mettre un nom précis sur une maladie neuromusculaire dans 1 cas sur 2 !

De plus, la recherche s'intéresse également aux traitements possibles. Il y a d'ailleurs de plus en plus de pistes en lien avec les thérapies géniques. Les progrès sont longs. Mais, ils sont là ! La recherche a notamment permis de mettre au point trois traitements ciblant la cause génétique de l'amyotrophie spinale infantile. Ces traitements ont permis d'allonger la durée de vie et d'améliorer la qualité de vie.

La myasthénie et les myopathies sont des maladies neuromusculaires différentes. En effet, il existe 4 grands types de maladies neuromusculaires selon l'atteinte anatomique.

Les myopathies sont un ensemble de maladies neuromusculaires caractérisées par une atteinte des cellules musculaires. Elles sont le plus souvent dues au déficit voire à l’absence d’une protéine nécessaire au développement cellulaire musculaire ou au maintien de l’architecture musculaire.

La myasthenie est une maladie d'origine auto-immune qui touche la jonction neuromusculaire, c'est-à-dire la zone de connexion entre un nerf et un muscle. Elle induit donc un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire.

Une amyotrophie correspond à une diminution du volume d'un muscle. Il existe plusieurs causes possibles. Elle peut être liée à une immobilisation prolongée ainsi qu'aux maladies touchant directement le muscle ou son innervation.

En général, en cas de maladies neuromusculaires, elle est détectable même chez une personne obèse ou en surpoids. En effet, on observe alors un "déséquilibre", une "dysharmonie" du muscle avec le reste du corps.

Exemple : La maladie de Charcot Marie Tooth provoque en général une amyotrophie des mollets. Dans ce cas, les mollets seront beaucoup plus minces que le reste de son corps.

Les maladies neuromusculaires ne sont pas forcément héréditaires. En effet, elles ne sont pas toutes d'origine génétique. De plus, même en cas d'origine génétique, elles ne sont pas toujours héréditaires.

En effet, certaines mutations génétiques sont dites de Novo. Cela signifie que la mutation est survenue accidentellement dans les gamètes d'un ou des deux parents, ou, plus rarement dans l'œuf fécondé. Le risque de récurrence de cette mutation pour un même couple est inférieur à 1%. Par contre, si un individu est atteint d’une transmission de Novo, il a un risque de 50 % de le transmettre à sa descendance (mode de transmission autosomique dominante).

Il est vrai qu'actuellement il n’y a que peu de traitements spécifiques et curatifs pour les maladies neuromusculaires particulièrement quand elles sont d'origine génétique.

Mais, heureusement, dans certains cas il existe des traitements accessibles, y compris dans les causes d'origine génétique. C'est le cas de l'amyotrophie spinale infantile (voir question 4).

Il existe de nombreux traitements de fond pour les maladies neuromusculaires d'origine inflammatoire telles que la dermatomyosite et les myosites de chevauchement. On peut notamment utiliser des corticoïdes et des biothérapies adaptées.

Note : Myopathie d'origine auto-immune n'est pas synonyme d'utilisation d'immunosupresseurs ! En effet, ils ne sont pas toujours adaptés. Par exemple, dans la myosite à inclusion ils n'ont aucun effet, voire ils pourraient aggraver cette maladie.

Les douleurs neuropathiques sont très fréquentes surtout dans les neuropathies héréditaires. On peut les prendre alors en charge comme habituellement. Par contre, il faut faire attention aux autres atteintes présentes qui peuvent être des contre-indications à certains traitements.

Par ailleurs, il existe aussi beaucoup de douleurs musculaires telles que des contractures. Les traitements sont alors médicamenteux (par exemple AINS, paracétamol) et non médicamenteux comme la kinésithérapie et la balnéothérapie. L’activité physique adaptée permet aussi une meilleure régulation des douleurs.

La rééducation est essentielle. Dans beaucoup de maladies neuromusculaires, il s’agit du seul traitement accessible pour permettre une certaine stabilisation des symptômes et un ralentissement de la progression de la maladie.

La kinésithérapie est essentielle pour l’entretien des amplitudes articulaires et pour limiter l’apparition de la rétraction. Elle permet également de renforcer les muscles notamment pour limiter le risque de chute et conserver une autonomie le plus longtemps possible.

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