Les syndromes d'activation mastocytaire

Le SAMA correspond à une activation excessive des mastocytes mais sans prolifération anormale ou infiltration d'organe par des mastocytes.

Il existe trois formes principales :

SAMA monoclonal : associé à une anomalie clonale des mastocytes.
SAMA secondaire : lié à une allergie sévère, une infection ou une maladie auto-immune.
SAMA idiopathique : lorsque la cause reste inconnue.

Le syndrome d'activation mastocytaire est parfois associé à d'autres pathologies, telles que le syndrome de tachycardie orthostatique posturale (POTS), le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), l’encéphalomyélite myalgique, ou le Covid long. La nature des liens entre ces pathologies et le SAMA n'est pas connue.

1. Quels en sont les symptomes ?

Les symptômes sont très proches de ceux de la mastocytose. Il peut exister des signes :

allergiques : réactions anaphylactiques récurrentes;
cutanés : rougeurs temporaires (flushs), sensation de grattage avec ou sans lésion cutanée (prurit, urticaire), angioedème , tâches pigmentées;
digestifs : reflux gastro-oesophagien, diarrhées, douleurs abdominales;
respiratoires : essoufflement (bronchoconstriction), sifflement respiratoire (wheezing), asthme;
généraux : fatigue (asthénie), malaises, palpitations, hypotension;
osseux : douleurs, ostéoporose, remodelage osseux;
psycho-neurologiques : maux de tête (céphalées, migraine), troubles du comportement chez l’enfant, syndrome dépressif, troubles de la concentration, perte de mémoire (troubles mnésiques);
urologiques : envies fréquentes d'uriner (pollakiurie)

2. Quels en sont les mécanismes ?

Il survient alors une dégranulation mastocytaire, responsable des symptômes de la maladie. Ce phénomène consiste à la libération d'une grande quantité de substances chimiques. Principalement :

l'histamine → responsable des rougeurs (flushs), démangeaisons et difficultés respiratoires ;
la tryptase→ facilement détectable dans le sang ;
les prostaglandines et leucotriènes → favorisent l’inflammation, la survenue de crises d’asthme et de douleurs ;
les cytokines et chimiokines → amplifient l’inflammation dans l'ensemble du corps.

3. Comment est posé le diagnostic ?

Le diagnostic du syndrome d’activation mastocytaire est défini de façon stricte par l’OMS. En effet, il ne peut être posé avec certitude que si les 3 critères suivants sont remplis :

Critère 1 : présence d’une atteinte systémique et récurrente atteignant au moins 2 ou 3 organes, et se manifestant par des symptômes compatibles avec une activation mastocytaire ;

Critère 2 : une augmentation du taux de tryptase sérique lors de l’événement d’activation mastocytaire ;

Critère 3 : une bonne réponse aux thérapeutiques qui ciblent spécifiquement les mastocytes, comme les antihistaminiques, le cromoglicate de sodium ou l’omalizumab.

3. Quelle prise en charge ?

La prise en charge est principalement symptomatique avec :

Eviction des facteurs déclenchants : systématiquement recommandée ;
Adrénaline injectable : traitement d'urgence, en cas de symptômes allergiques graves (choc anaphylactique) ;
Antihistaminiques : certains permettent un traitement des manifestations de dégranulation mastocytaire quel qu’en soit le type et d'autres sont réservés aux manifestations digestives ;
Anti-leucotriènes : essentiellement préconisés en cas de pollakiurie, toux, prurit ou flushs ;
Cromoglicate de sodium : adaptée à la prise en charge des manifestations digestives ;
Corticoïdes par voie per os : préconisés en cure courte pour calmer des crises de dégranulation à tropisme cutané ou digestif ;
Prise en charge de la douleur : à la fois médicamenteuse et non médicamenteuse ;
Bisphosphonates : en cas d’ostéoporose avérée.

Focus : Mastocytose & SAMA, quelle est la différence ?

La mastocytose est une maladie due à une prolifération excessive et une accumulation anormale des mastocytes dans divers tissus, souvent causée par une mutation du gène c-Kit. Elle entraîne une activation chronique des mastocytes, libérant des médiateurs inflammatoires, ce qui provoque des symptômes cutanés et systémiques.

En revanche, le syndrome d'activation mastocytaire (SAMA) n’est pas lié à une prolifération des mastocytes, mais à leur activation excessive et inappropriée en réponse à des stimuli variés, sans mutation sous-jacente.