Le syndrome d'alpha-tryptasémie héréditaire

Le syndrome d'alpha-tryptasémie héréditaire est une maladie génétique causée par un nombre augmenté des copies des gènes TPSAB1, qui code soit pour l'alpha-tryptase, soit pour la beta-tryptase, et TPSB2 qui code la beta-tryptase.

Ces anomalies entraînent des niveaux chroniquement élevés de tryptase dans le sang, ce qui peut provoquer des symptômes similaires à ceux des SAMA et des mastocytoses, bien que la pathologie soit distincte.

1. Quels en sont les symptômes ?

Les symptômes sont très similaires à la mastocytose et aux SAMA. Il peut exister des signes :

allergiques : réactions anaphylactiques possibles ;
cutanés : rougeurs (flushs), sensation de grattage avec ou sans lésion cutanée (prurit, urticaire), angioedème, tâches pigmentées ;
digestifs : reflux gastro-oesophagien, diarrhées, douleurs abdominales ;
respiratoires : essoufflement (bronchoconstriction), sifflement respiratoire (wheezing), asthme ;
généraux : fatigue (asthénie), malaises, palpitations, hypotension ;
osseux : douleurs, ostéoporose, remodelage osseux ;
psycho-neurologiques : maux de tête (céphalées, migraine), troubles du comportement chez l’enfant, syndrome dépressif, troubles de la concentration, perte de mémoire (troubles mnésiques) ;
urologiques : envies fréquentes d'uriner (pollakiurie).

2. Quels sont les moyens diagnostiques ?

3. Quels sont les traitements possibles ?

La prise en charge est principalement symptomatique avec :

Eviction des facteurs déclenchants : systématiquement recommandée ;
Adrénaline injectable : traitement d'urgence, en cas de symptômes allergiques graves (choc anaphylactique) ;
Antihistaminiques : certains permettent un traitement des manifestations de dégranulation mastocytaire quel qu’en soit le type et d'autres sont réservés aux manifestations digestives ;
Anti-leucotriènes : essentiellement préconisés en cas de pollakiurie, toux, prurit ou flushs ;
Cromoglicate de sodium : adaptée à la prise en charge des manifestations digestives ;
Prise en charge de la douleur : à la fois médicamenteuse et non médicamenteuse.