Syndrome d'Ehlers-Danlos Cyphoscoliotique (SED-k)

Le syndrome d’Ehlers-Danlos cyphoscoliotique (SED-k) est une forme rare du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED), caractérisée par une hypermobilité articulaire généralisée, une cyphoscoliose congénitale progressive et une baisse du tonus musculaire. Cette maladie génétique est causée par des mutations des gènes PLOD1 ou FKBP14, qui affectent la structure et la fonction du collagène.

Les personnes atteintes du SED-k présentent les variants pathogènes sur les deux copies du gène PLOD1 ou FKBP14 (c’est donc une maladie génétique autosomique récessive).

Les personnes atteintes du SED-k transmettront une copie du variant pathogène à leurs enfants, mais ces derniers ne seront que porteurs (donc non malades) si le deuxième parent ne leur transmet pas de variant pathogène.

Le SED-k est extrêmement rare, avec une prévalence estimée à moins de 1 cas sur 1 000 000. Son diagnostic est souvent retardé en raison de la variabilité des symptômes.

• Cyphoscoliose congénitale ou à début précoce : déformation sévère de la colonne vertébrale.
• Hypotonie musculaire néonatale : faible tonus musculaire entraînant des difficultés motrices et un retard dans l’acquisition des mouvements.
• Hypermobilité articulaire généralisée : fragilité des articulations avec risque accru de (sub)luxations.
• Fragilité cutanée : peau douce, fragile, fine ou extensible, avec une mauvaise cicatrisation.
• Retard moteur : difficulté à s’asseoir, marcher et coordonner les mouvements.
• Problèmes respiratoires : faiblesse des muscles intercostaux pouvant entraîner une insuffisance respiratoire.
• Risque accru de complications vasculaires : dans certains cas, une atteinte des vaisseaux sanguins peut être observée, avec notamment des dissections et ruptures artérielles potentiellement mortelles.
• Problèmes oculaires : sclérotiques bleutées, erreurs de réfraction, fragilité oculaire.
• Déformations du pied : pied bot, pied plat.
• Ecchymoses faciles.
• Perte auditive (FKBP14).

Il existe des tests génétiques pour le SED-k mais le diagnostic repose aussi sur une liste de critères avec, soit les trois critères majeurs, soit le critère majeur 1 & 2 ET trois critères mineurs (généraux ou spécifiques aux gènes) :

Critères majeurs

1. Hypotonie musculaire congénitale
2. Cyphoscoliose congénitale ou à début précoce (progressive ou non progressive)
3. Hypermobilité articulaire généralisée avec luxations/subluxations (épaules, hanches et genoux en particulier)

Critères mineurs (généraux)

• Hyperextensibilité cutanée
• Peau fragile avec ecchymoses faciles
• Rupture/anévrisme d'une artère de taille moyenne
• Ostéopénie/ostéoporose
• Sclérotiques bleues
• Hernie (ombilicale ou inguinale)
• Déformation du pectus
• Habitus marfanoïde
• Pied bot varus équin
• Erreurs de réfraction (myopie, hypermétropie)

Critères mineurs spécifiques aux gènes

PLOD1

1. Fragilité cutanée (ecchymoses faciles, mauvaise cicatrisation, cicatrices atrophiques élargies)
2. Fragilité/rupture scérale et oculaire
3. Microcornée
4. Dysmorphologie faciale

FKBP14

1. Déficience auditive congénitale (neuro-sensorielle, conductrice ou mixte)
2. Hyperkératose folliculaire
3. Atrophie musculaire
4. Diverticules de la vessie

Il n’existe pas de traitement curatif, mais la prise en charge vise à améliorer la qualité de vie et limiter les complications :

• Suivi orthopédique régulier pour surveiller l’évolution de la cyphoscoliose.
• Corsets et appareillages orthopédiques pour stabiliser la colonne vertébrale.
• Chirurgie corrective en cas de scoliose sévère menaçant la fonction respiratoire.
• Kinésithérapie adaptée pour renforcer la musculature et améliorer la motricité.
• Soutien respiratoire en cas d’insuffisance respiratoire.
• Médicaments contre la douleur et l’inflammation pour soulager les symptômes.

Il existe peu de littérature scientifique sur les SED rares, mais voici, par exemple, un article sur le type cyphoscoliotique :

Une cohorte de 17 patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos cyphoscoliotique causé par des mutations bialléliques du gène FKBP14 : expansion du spectre clinique et mutationnel, et description de l'histoire naturelle.

• Surveillance orthopédique et kinésithérapeutique dès l’enfance.
• Éviter les activités à fort impact qui peuvent aggraver l’hypermobilité articulaire.
• Informer les professionnels de santé avant toute procédure médicale.
• Adapter l’environnement de vie pour limiter les risques de chute et de blessure.

Mise en ligne le 20-03-2025.

Sources :

• Orphanet - SED cyphoscoliotique
• The Ehlers Danlos Society