L'amyotrophie spinale infantile est également appelée Maladie de Werdnig-Hoffmann. C'est l'une des maladies neuromusculaires liées à des anomalies du gène SMN1.
Elle entraîne la dégénérescence des cellules nerveuses commandant les muscles : les motoneurones périphériques.
On définit habituellement 4 sous-types différents d'amyotrophie spinale liée au gène SMN1 en fonction de l'âge de début et de la dernière acquisition motrice. Il est généralement admis que plus les symptômes apparaissent tôt, plus l'évolution de la maladie est sévère.
L'amyotrophie spinale infantile de type 1 est la forme la plus fréquente d'amyotrophie spinale proximale.
Symptômes et signes cliniques :
Elle apparaît chez le tout petit enfant avant l'âge de 6 mois.
Elle est associée à une faiblesse musculaire est globale. Elle touche à la fois l'axe du corps et les quatre membres. Elle empêche l'enfant de s'asseoir de manière autonome et retentit également sur la fonction respiratoire.
Il y a également une disparition des réflexes ostéo-tendineux et des contractions involontaires des muscles de la langue (fasciculations).
Centres de référence :
Pour les maladies neuromusculaires, il existe la filière FILNEMUS. Le réseau est composé de 6 centres de référence maladies rares (CRMR) coordonnateurs, de 26 centres de référence constitutifs et de 39 centres de compétences (CCMR).
Les 3 centres coordonnateurs neuromusculaires sont :
- CRMR neuromusculaire Hôpital La Timone, Marseille
- CRMR neuromusculaire Hôpital Raymond-Poincaré, Garches
- CRMR neuromusculaire CHU de Bordeaux
Liens utiles pour trouver plus d'informations :
Associations dédiées :
- Association ECLAS Ensemble contre l'amyotrophie spinale de type 1
- Famille SMA France
- SMA Europe est un regroupement d’association
