L'amyotrophie spinale juvénile (aussi appelée Maladie de Kugelberg-Welander-Wohlfar) est un des sous-types de l'amyotrophie spinale liée à des anomalies du gène SMN1. C'est le type III. Elle entraîne la dégénérescence des cellules nerveuses commandant les muscles : les motoneurones périphériques
On définit habituellement 4 sous-types différents d'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1. Ils dépendent de l'âge de début et de la dernière acquisition motrice.
Symptômes et signes cliniques :
L'amyotrophie spinale juvénile touche surtout les muscles proximaux c'est-à-dire ceux qui sont proches du tronc comme les muscles des hanches et des épaules. Elle débute entre 2 ans et 17 ans. En effet, elle survient après l'âge la marche et peut apparaître jusqu'à l'âge adulte !
Initialement, le déficit musculaire est souvent insidieux. Il entraîne alors des difficultés à courir et des chutes fréquentes. Il est souvent associé à des tremblements.
L'atteinte musculaire s'aggrave au cours du temps. Elle peut aboutir à une perte de la marche.
Centres de référence :
Pour les maladies neuromusculaires, il existe la filière FILNEMUS. Le réseau est composé de 6 centres de référence maladies rares (CRMR) coordonnateurs, de 26 centres de référence constitutifs et de 39 centres de compétences (CCMR).
Les 3 centres coordonnateurs neuromusculaires sont :
- CRMR neuromusculaire Hôpital La Timone, Marseille
- CRMR neuromusculaire Hôpital Raymond-Poincaré, Garches
- CRMR neuromusculaire CHU de Bordeaux
Liens utiles pour trouver plus d'informations :
Associations dédiées :
- Famille SMA France
- SMA Europe est un regroupement d’association
