L'amyotrophie spinale proximale est un groupe de maladies neuromusculaires. Elle est liée à des anomalies du gène SMN1 entraînant la dégénérescence des cellules nerveuses commandant les muscles : les motoneurones périphériques
Elle est dite proximale car elle touche surtout les muscles proches du tronc comme les muscles des hanches et des épaules.
Note : elle est régulièrement abrégée SMA
Symptômes et signes cliniques :
On définit habituellement 4 sous-types différents en fonction de l'âge de début et de la dernière acquisition motrice. Il est généralement admis que plus les symptômes apparaissent tôt, plus l'évolution de la maladie est sévère.
Chez le tout petit enfant, la faiblesse musculaire est globale et touche à la fois l'axe du corps et les quatre membres :
- Dans le type I (aussi appelé amyotrophie spinale infantile ou maladie de Werdnig-Hoffmann), elle commence avant l'âge de 6 mois et empêche l'enfant de s'asseoir de manière autonome
- Dans le type II, elle empêche l'acquisition de la marche autonome
Le déficit musculaire peut également apparaître de façon insidieuse durant l'enfance ou l'adolescence (SMA de type III aussi appelée maladie de Kugelberg-Welander-Wohlfart ou amyotrophie spinale juvénile). Il entraîne alors des difficultés à courir et des chutes fréquentes. Il est souvent associé à des tremblements.
Les premiers signes de l'amyotrophie spinale liée au gène SMN1 peuvent apparaître à l'âge adulte (SLA de type IV). Initialement, elle entraine une faiblesse musculaire touchant la ceinture pelvienne. Elle se révèle alors par une faiblesse lors de la course, la marche, la marche et descente des escaliers. Cette faiblesse affecte ensuite les quatre membres et le tronc.
Centres de référence :
Pour les maladies neuromusculaires, il existe la filière FILNEMUS. Le réseau est composé de 6 centres de référence maladies rares (CRMR) coordonnateurs, de 26 centres de référence constitutifs et de 39 centres de compétences (CCMR).
Les 3 centres coordonnateurs neuromusculaires sont :
- CRMR neuromusculaire Hôpital La Timone, Marseille
- CRMR neuromusculaire Hôpital Raymond-Poincaré, Garches
- CRMR neuromusculaire CHU de Bordeaux
Liens utiles pour trouver plus d'informations :
Associations dédiées :
- Association ECLAS Ensemble contre l'amyotrophie spinale de type 1
- Famille SMA France
- SMA Europe est un regroupement d’association
