Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires d'origine génétique qui touchent les cellules nerveuses commandant les muscles : les motoneurones périphériques.
Selon les muscles atteints, on définit 3 grands types :
1 - les amyotrophies spinales proximales :
- elles touchent en premier les muscles proches du tronc comme les muscles des hanches et des épaules
- la forme la plus fréquente est l'amyotrophie spinale infantile liée aux mutations du gène SMN1 (abrégée ASI ou SMA)
2- les amyotrophies spinales distales :
- elles prédominent sur les muscles éloignés du tronc comme les muscles des mains et des pieds
- elles sont également appelées neuropathies motrices distales héréditaires (abrégées NMDH)
3- les amyotrophies bulbo-spinales qui atteignent notamment certains muscles du visage et de la gorge (les muscles bulbaires)
Symptômes et signes cliniques :
Les symptômes sont variés et dépendent du type d'amyotrophie spinale. Elles peuvent débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.
Pour en savoir plus, vous pouvez vous référer aux fiche dédiées de l'Annuaire SOS Maladie Rare
Centres de référence :
Pour les maladies neuromusculaires, il existe la filière FILNEMUS. Le réseau est composé de 6 centres de référence maladies rares (CRMR) coordonnateurs, de 26 centres de référence constitutifs et de 39 centres de compétences (CCMR).
Les 3 centres coordonnateurs neuromusculaires sont :
- CRMR neuromusculaire Hôpital La Timone, Marseille
- CRMR neuromusculaire Hôpital Raymond-Poincaré, Garches
- CRMR neuromusculaire CHU de Bordeaux
Liens utiles pour trouver plus d'informations et Associations : voir les fiches dédiées à chaque maladie dans l'Annuaire SOS Maladie Rare
