Le syndrome des anti-synthétases est une maladie liée à un dérèglement du système immunitaire. Il produit alors des anticorps spécifiques ciblant notamment les muscles. Ainsi, elle fait partie de la famille des myosites, aussi appelée myopathie inflammatoire.
C’est une maladie chronique qui atteint également d’autres organes comme les poumons. Elle est donc décrite par les médecins comme une maladie “systémique non spécifique d’organes”.
Symptômes et signes cliniques :
Typiquement, il associe une atteinte inflammatoire des muscles et des articulations, ainsi que des lésions diffuses des poumons.
Au niveau musculaire, il entraîne des douleurs associées à une fatigue musculaire à l’effort voire une diminution marquée de la force. Les muscles concernés siègent le plus souvent au niveau des épaules et des hanches (muscles proximaux), provoquant alors des difficultés à marcher ou à se lever d’une chaise. Il peut aussi affecter les muscles du dos ou du cou entraînant des difficultés à passer de la position couchée à la position assise. L’atteinte des muscles de la gorge est un signe de gravité car elle entraîne des troubles de la déglutition avec un risque de passage anormal dans les voies aériennes d'un corps solide ou liquide mis dans la bouche. La force des mains ou des poignets est le plus souvent préservée.
Au niveau pulmonaire, il existe souvent un essoufflement lors de l’effort qui peut être associé à une toux. Cela évolue indépendamment de l’atteinte musculaire et est classiquement lié à une atteinte du poumon en lui-même (pneumopathie interstitielle).
Dans un cas sur deux, il y a également une atteinte inflammatoire des petites articulations (polyarthrite). On retrouve alors des douleurs, pouvant s’associer à un gonflement voire à une déformation de celles-ci.
D’autres signes sont également fréquents :
- un épaississement de la peau au niveau de la paume des mains et des doigts (hyperkératose, donnant l’aspect de « mains de mécanicien »)
- un blanchiment des doigts lors de l’exposition au froid (syndrome Raynaud)
Centres de référence :
Les centres de référence et de compétence sont ceux de la filière FAI2R pour la prise en charge des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares. Il y a 18 centres de référence et 68 centres de compétence dont 35 adultes et 33 pédiatriques. La liste de ceux-ci est disponible sur la page "Centres Experts" du site de FAI2R
Liens utiles pour trouver plus d'informations :
- FAI2R Généralité : Antisynthétases
- Revue médicale suisse Syndrome des antisynthétases : diagnostic et traitements
