La Dystrophie Musculaire de Duchenne est une maladie neuromusculaire d'origine génétique. Elle provoque une dégénérescence progressive des muscles. Elle est liée à une anomalie du gène DMD qui entraine l'absence de la dystrophine. Cette protéine est impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.
Symptômes et signes cliniques :
Cette maladie touche essentiellement les garçons (transmission récessive liée au chromosome X). En effet, en général, les femmes porteuses de la mutation génétique n'ont pas de symptômes.
Les premières difficultés motrices apparaissent dans l'enfance vers l'âge de 3 à 4 ans. Au début, les premiers symptômes sont souvent : chutes fréquentes, difficultés pour courir, sauter ou monter les escalier, fatigabilité anormale
Au début, on retrouve essentiellement un déficit musculaire proximal avec une marche dandinante. Et, au fil des années, la faiblesse musculaire atteint les jambes puis des bras et du tronc.
L’atteinte des muscles respiratoires s’exprime tardivement, après l’âge de 12 ans en moyenne. Elle entraine aussi des signes liés à l'atteinte cardiaque.
Il existe aussi souvent une atteinte cognitive (50% des cas). Elle est de sévérité variable. Il peut s'agir d’atteinte isolée des fonctions attentionnelles, mnésiques ou exécutives. Cette atteinte cognitive peut aller jusqu'à la déficience intellectuelle sévère.
Centres de référence :
Pour les maladies neuromusculaires, il existe la filière FILNEMUS. Le réseau est composé de 6 centres de référence maladies rares (CRMR) coordonnateurs, de 26 centres de référence constitutifs et de 39 centres de compétences (CCMR).
Les 3 centres coordonnateurs neuromusculaires sont :
- CRMR neuromusculaire Hôpital La Timone, Marseille
- CRMR neuromusculaire Hôpital Raymond-Poincaré, Garches
- CRMR neuromusculaire CHU de Bordeaux
Liens utiles pour trouver plus d'informations :
Associations dédiées :
