La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) regroupe un ensemble de maladies neuromusculaires. Elles touchent essentiellement les nerfs des jambes et des bras. On parle de neuropathies sensitivomotrices héréditaires. En effet, elles entrainent une lésion des nerfs périphériques (neuropathie) ce qui provoque une diminution de la force musculaire et de la sensibilité (sensitivomotrice)
Aujourd'hui, plus de 100 gènes impliqués dans son apparition et sa transmission (héréditaire) ont été identifiés.
Symptômes et signes cliniques :
Actuellement, plus de 70 types différents de CMT sont décrits et chaque année de nouveaux sont découverts. Les manifestations sont donc très variées. Le type le plus répandu est le 1A.
Les premiers signes peuvent apparaître dès l'enfance. Avant l'âge de 10 ans dans 50% des cas. Mais, elle peut aussi se manifester vers la fin de l'adolescence ou à l'âge adulte.
Les premiers signes concernent généralement les pieds qui se creusent, deviennent insensibles et peu stables. L'atteinte est en principe bilatérale. Ainsi, peu à peu, la démarche change (steppage).
La faiblesse musculaire évolue progressivement et touche surtout aux extrémités des membres (mains et pieds). Cela peut notamment provoquer des chutes, une diminution de périmètre de marche et une habilité manuelle diminuée.
Il y a également une diminution du volume musculaire essentiellement au niveau des mollets (amyotrophie) et des déformations tendineuses (orteils en griffe)
Il y a également différentes atteintes sensorielles, plus ou moins sévères telles que une perte de la sensibilité, des douleurs neuropathiques, des crampes et des troubles de l’équilibre. À l'examen clinique, on retrouve également une diminution des réflexes ostéo-tendineux (hypo ou aréflexie diffuse)
Note : une scoliose ou une dysplasie de la hanche peuvent ausi être retrouvées dans certaines formes
Centres de référence :
Pour les maladies neuromusculaires, il existe la filière FILNEMUS. Le réseau est composé de 8 centres de référence maladies rares (CRMR) coordonnateurs, de 30 centres de référence constitutifs et de 30 centres de compétences (CCMR).
Les 3 centres coordonnateurs neuromusculaires sont :
- CRMR neuromusculaire Hôpital La Timone, Marseille
- CRMR neuromusculaire Hôpital Raymond-Poincaré, Garches
- CRMR neuromusculaire CHU de Bordeaux
Liens utiles pour trouver plus d'informations :
Associations dédiées :
