La myasthénie est une maladie neuromusculaire d'origine auto-immune. Elle est liée à un dysfonctionnement du système immunitaire qui cible la jonction neuromusculaire.
La jonction neuromusculaire est la zone de connexion entre un nerf et un muscle. Son dysfonctionnement induit donc un trouble de la transmission neuromusculaire.
Symptômes et signes cliniques :
La myasthénie peut apparaître à tout âge. Et, elle touche préférentiellement les adultes de moins de 40 ans et en majorité les femmes.
Elle entraine une fatigabilité excessive des muscles. Classiquement, les symptômes apparaissent ou s'aggravent à l'effort. Ils peuvent alors toucher les muscles mis en action au cours de l'effort ou les muscles non concernés directement par celui-ci.
Dans près de la moitié des cas, les premières manifestations sont purement oculaires avec une chute des paupières souvent asymétriques (ptôsis) et/ou une vision double (diplopie)
Le plus souvent, elle évolue ensuite vers une atteinte généralisée et peut alors entraîner :
- une faiblesse musculaire des membres prédominant sur les muscles proches de l'axe du corps (notamment les muscles des cuisses)
- une vision double (diplopie)
- des altérations de la voix, de la déglutition et de la mastication
- une toux et/ou des difficultés respiratoires
La chronologie des symptômes est souvent évocatrice :
- des symptômes s'installant rapidement et fluctuant d’un moment à l’autre
- une évolution par poussées
- un déficit musculaire très variable à court terme, d’un jour à l’autre, voire d’un moment à l’autre dans la même journée
- des symptômes plus marqués le soir et à plus long terme, en fonction des poussées
Souvent, elle n'est pas considérée comme une maladie entraînant des douleurs. Pourtant, selon une étude presentee en 2021, 70% des patients suivis présentent des douleurs. Ces douleurs sont surtout musculaires, axiales et déclenchées par les mouvements, la station debout, le stress et le froid.
Centres de référence :
Pour les maladies neuromusculaires, il existe la filière FILNEMUS. Le réseau est composé de 6 centres de référence maladies rares (CRMR) coordonnateurs, de 26 centres de référence constitutifs et de 39 centres de compétences (CCMR).
Les 3 centres coordonnateurs neuromusculaires sont :
- CRMR neuromusculaire Hôpital La Timone, Marseille
- CRMR neuromusculaire Hôpital Raymond-Poincaré, Garches
- CRMR neuromusculaire CHU de Bordeaux
Liens utiles pour trouver plus d'informations :
Associations dédiées :
- AMIS Association des Myasthéniques Isolés et Solidaires
