La néphronophtise est une maladie génétique et héréditaire. Elle est caractérisée par un défaut de concentration des urines par les reins et une évolution inéluctable vers l'insuffisance rénale terminale (IRT).
En effet, elle entraine un mauvais fonctionnement des tubules rénaux. Normalement, dans le rein deux structures travaillent ensemble en harmonie :
- les glomérules qui filtrent continuellement le sang pour former les urines
- les tubules qui permettent la réabsorption de 99% de l'eau filtrée par le glomérule pour former les urines définitives
Alors, quand les tubules dysfonctionnent l'organisme n'est plus capable d'adapter la quantité d'urines émises aux besoins d'eau de l'organisme. Avec le temps, les tubules puis les glomérules sont détruits et remplacés par un tissu fibreux. Cette destruction entraine progressivement le développement d'une insuffisance rénale.
L'âge d'évolution vers l'insuffisance rénale terminale (IRT) est variable. Ainsi, selon celui-ci, on distingue 3 formes principales :
- la forme l'infantile qui évolue vers l'IRT avant 3 ans
- la forme juvénile qui est la plus répandue et entraîne une IRT avant l'âge de 15 ans, et est la plus répandue
- la forme tardive, où l'IRT survient plus tard vers 19 ans
Symptômes et signes cliniques :
Il s'agit d'une maladie très variable sur le plan clinique et génétique. 25 gènes différents ont déjà été identifiés à ce jour !
Les symptômes sont donc très différents d'une personne à l'autre. Cependant, elle est fréquemment découverte durant l'enfance, avec sur le plan rénal :
- des urines abondantes (polyurie)
- une soif importante s'accompagnant donc d'une consommation fréquente de liquide, tel que de l'eau (polydipsie)
- des signes non spécifiques liés à une baisse du taux de sodium dans le sang (hyponatrémie) comme des nausées, vomissements ou des maux de tête
- un accident de déshydratation à l'occasion de fortes chaleurs, de vomissements ou de diarrhées lors d'une gastro-entérite
Il est également possible de découvrir directement la maladie au stade d'insuffisance rénale chronique. Dans ce cas, différentes situations sont possibles :
- elle peut être asymptomatique et être découverte lors d'un bilan biologique systématique
- elle est susceptible d'entraîner un ralentissement de la croissance ainsi qu'une anémie avec pâleur et fatigue
Elle peut aussi être diagnostiquée après la constatation des signes extra rénaux. Le plus souvent il s'agit d'une gène de la vision de nuit voire une baisse marquée de l'acuité visuelle liée à une dégénérescence de la rétine. Il peut également exister :
- une atteinte du foie
- des malformations osseuses et du cervelet
Enfin, en cas de néphronophtise infantile, elle peut être détectéé avant même la naissance devant une séquence d'oligohydramnios.
Centres de référence :
Plusieurs Centres de référence Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) existent afin d'améliorer le diagnostic et la prise en charge des maladies rénales rares. Ces centres font partie de la filière ORKiD, qui est répartie en 19 centres de compétence sur tout le territoire français.
Liens utiles pour trouver plus d'informations :
- Orpha.net Néphronophtise
- Filière OrKiD Fiche pathologie néphronophtise
- AMELI Dépistage, symptômes, diagnostic et évolution de la maladie rénale chronique
- AIRG France La Nephronophtise : un livret pour les patients et les parents
Associations dédiées :
- France Rein
- Renaloo Les voix des malades du rein
- AIRG Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques
