La Dystrophie Myotonique de Steinert est une maladie neuromusculaire d'origine génétique. Elle est due à une anomalie du gène DMPK localisé sur le chromosome 19.
Dans ce gène, il y a une séquence de trois bases (CTG) qui est répétée plusieurs fois. Lorsque ce gène est anormal, il y a augmentation du nombres de répétitions. Plus cette anomalie génétique se transmet au fil des générations, plus le nombre de bases a tendance à augmenter (phénomène d’anticipation) et plus la maladie est sévère.
Note : La maladie de Steinert était anciennement appelée le Syndrome de Curschmann-Batten-Steinert
Symptômes et signes cliniques :
Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie. On distingue 4 formes qui se différencient les unes des autres par l’âge d'apparition des premiers symptômes, leur gravité et leur évolution :
- la forme congénitale dont les signes se manifestent dès la naissance
- la forme infantile ou juvénile
- la forme classique (ou commune) de l’adulte
- la forme à début tardif.
Dans la forme commune, les premiers signes d'une atteinte musculaire apparaissent à l'âge adulte avec initialement une atteinte des mains (muscles fléchisseurs profonds des doigts). Il peut alors être difficile d'ouvrir une bouteille ou de faire une poignée de main.
L'atteinte musculaire évolue ensuite progressivement. Elle se caractérise par trois symptômes prédominants :
- une faiblesse musculaire pouvant notamment touchée les paupières (ptôsis), les muscles fléchisseurs du cou (chute de la tête) et de la racine des membres (démarche trainante, difficultés à se relever)
- une diminution du volume du muscle (atrophie musculaire)
- un trouble du tonus musculaire (myotonie), qui touche surtout les mains et entraîne donc souvent des difficultés à lâcher les objets après les avoir empoigné
Il est essentiel de préciser que la maladie de Steinert ne touche pas que les muscles. Elle peut toucher de nombreux autres organes et appareils :
- le cœur : troubles du rythme cardiaque parfois symptômes
- les yeux : cataracte fréquente et précoce se traduisant par une baisse de la vision
- le système respiratoire : souvent peu de signes
- le système nerveux : somnolence
- le système hormonal : possible diabète, diminution de la fertilité dans les deux sexes et/ou impuissance précoce chez l’homme
- le système digestif : constipation ou calculs dans la vésicule biliaire (lithiase biliaire)
Centres de référence :
Pour les maladies neuromusculaires, il existe la filière FILNEMUS. Le réseau est composé de 6 centres de référence maladies rares (CRMR) coordonnateurs, de 26 centres de référence constitutifs et de 39 centres de compétences (CCMR).
Les 3 centres coordonnateurs neuromusculaires sont :
- CRMR neuromusculaire Hôpital La Timone, Marseille
- CRMR neuromusculaire Hôpital Raymond-Poincaré, Garches
- CRMR neuromusculaire CHU de Bordeaux
Liens utiles pour trouver plus d'informations :
Associations dédiées :
- L'association PIMS "Les Amis du Portail d’Information sur la Maladie de Steinert"
- AFM TÉLÉTHON
