Le syndrome d'Ehlers-Danlos, souvent abrégé SED, est un groupe de maladies héréditaires très hétérogène, génétiquement et cliniquement. En effet, 13 sous-types de syndrome d'Ehlers Danlos sont décrits et le plus fréquent est le SED hypermobile.
Dans tous les cas, il est provoqué par des anomalies survenant au niveau des gènes intervenant dans la production du collagène. Celui-ci est un élément essentiel du tissu conjonctif : un tissu présent au sein de tous les organes puisqu'il permet de les unir; il a également a un rôle de soutien et de protection.
Aujourd'hui, plusieurs mutations génétiques ont été identifiés et elles sont à différents sous-types de SEDQ. Cependant, il existe encore un type pour lequel aucune mutation génétique n'a encore pu être identifiée : le SED hypermobile
Symptômes et signes cliniques :
Tous les sous-types ont des caractéristiques communes. Ils sont caractérisées par la triade :
- une hypermobilité articulaire, une hyperlaxité et une instabilité articulaire qui se manifestent par des entorses et (sub-)luxations multiples
- une hyperélasticité cutanée, plus ou moins importante en fonction du type de SED, associée une peau douce.
- une fragilité des tissus conjonctifs se traduisant souvent par une cicatrisation anormale, des hématomes faciles, des hernies, des prolapsus ou encore des anévrismes.
Ils sont également tous fréquemment associés à :
- des douleurs chroniques
- une fatigabilité importante
- des troubles proprioceptifs
- des signes dysautonomie, c'est-à-dire de dysfonctionnement du système nerveux autonome, avec notamment des troubles du rythme cardiaque, une frilosité excessive, des sudations abondantes ou des malaises
À cela, il peut s'ajouter de nombreux autres signes et symptômes qui dépendent du type de SED et sont très différents d'une personne à l'autre. D'une manière non exhaustive, il est possible de citer :
- des troubles cognitifs : attention, mémoire, langage.
- des troubles digestifs : ralentissement ou accélération du transit, gastroparésie, nausées, vomissements.
- des troubles neurologiques fonctionnels : dystonie, mouvements involontaires, spasticité, tremblements, tressautements.
- des troubles respiratoires : essoufflement, sensation de blocage du diaphragme
- des troubles vésico-sphinctériens.
- des troubles visuels, ORL, ou encore dentaires.
- des désordres de l'activation mastocytaire (SAMA).
hypermobile, classique, classique like, cardiaque valvulaire, vasculaire, arthrochalasique, dermatosparaxis, cyphoscoliotique, cornée fragile, spondylodysplasique, musculocontractural, myopathique et parodontal. On peut différencier les SED non vasculaires ("SEDnv"), des SED vasculaires car leur prise en charge est quelque peu différente.
Examens utiles au diagnostic :
Centres de référence et de compétences :
- Caen
- Clermont-Ferrand
- Lyon
- Marseille
- Montpellier
- Nancy
- Paris Lariboisière
- Paris Trousseau
- Perpignan
- Poitiers
- Strasbourg
- Toulouse
- Tours
Liens utiles pour trouver plus d'informations :
Associations dédiées :
