Le syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique (SEDm)

Le syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique (SEDm) est une forme rare du syndrome d'Ehlers-Danlos, caractérisée par une atteinte musculaire prédominante. Il est causé par des variantes génétiques du gène COL12A1 qui participe au processus de fabrication du collagène de type XII. Il fait partie des 13 types de SED identifiés dans la classification internationale de New York de 2017.

Symptômes

Le SEDm se caractérise par les symptômes suivants :

Hypotonie musculaire congénitale (faiblesse musculaire présente dès la naissance)
Atrophie musculaire (diminution du volume musculaire)
Retard de développement moteur
Contractures articulaires proximales (raideur des articulations proches du tronc)
Hypermobilité articulaire
Fragilité cutanée
Fatigue chronique
Douleurs chroniques

A noter que la forme à transmission autosomique récessive du SEDm provoque des symptômes plus graves dès la naissance, tandis que la forme autosomique dominante est plus légère et se manifeste dès l'enfance. (voir partie « transmission »).

Diagnostic

Le diagnostic d’un SED type myopathique nécessite au minimum : le critère majeur 1 & au moins un autre critère majeur OU le critère majeur 1 & trois critères mineurs. Le diagnostic doit être confirmé par un test génétique qui valide la mutation du gène COL12A1.

Critères diagnostiques majeurs :

N°1 = Hypotonie musculaire congénitale et/ou atrophie musculaire qui s’améliore avec l’âge
N°2 = Contractures des articulations proximales (genou, hanche, épaule)
N°3 = Hypermobilité des articulations distales

Critères diagnostiques mineurs :

Peau douce, molle
Cicatrisation atrophique
Retard de développement moteur
Myopathie à la biopsie musculaire

Prévalence

Transmission

Les personnes atteintes du SED myopathique peuvent présenter des variants pathogènes sur une seule ou les deux copies de leur gène COL12A1. En effet, le SEDm peut être hérité selon un mode de transmission autosomique dominante ou récessive.

Hérédité autosomique récessive

Le mode autosomique signifie que la maladie peut être transmise et héritée indifféremment par les hommes et les femmes. Le mode récessif signifie que la maladie n'apparaît que lorsque les deux copies d'un gène (allèles) sont affectées par des variants pathogènes.

Une personne porteuse de deux variants pathogènes dans le même gène (ici COL12A1) transmettra toujours un variant pathogène à ses enfants. Ces derniers ne seront atteints de la maladie que s'ils héritent d'un deuxième variant pathogène sur le même gène (ici COL12A1) de leur autre parent.

Les personnes porteuses d'une variante pathogène récessive sont appelées porteurs sains. Ces porteurs ne sont pas eux-mêmes atteints, mais peuvent transmettre la variante génétique à leurs enfants.

Hérédité autosomique dominante

Le mode autosomique signifie que la maladie peut être transmise et héritée indifféremment par les hommes et les femmes. Le mode dominant signifie que les personnes atteintes du SEDm présentent une seule variante pathogène du gène COL12A1. Dans ce cas, les personnes atteintes ont 50 % de chances de transmettre un variant pathogène de la maladie à chacun de leurs enfants.

Prise en charge

Il n’y a pas de prise en charge précise concernant le SEDm car elle dépend de la symptomatologie de la personne (qui peut être très différente d’un patient à un autre). Néanmoins, elle doit être complète avec de nombreux spécialistes, car le SEDm touche de nombreuses parties du corps. Le plan de soins inclut la gestion des symptômes, la kinésithérapie et la prévention qui vont permettre de maintenir, voire d'améliorer, la qualité de vie des personnes atteintes du SEDm.

Fiche rédigée par Francine T. et Mylène B. Relue par Mylène B. Mise en ligne le 28-04-2025.

Sources :

Brady, A. F. et al. (2017). The Ehlers-Danlos syndromes, rare types. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 175(1), 70–115. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31550
Haute Autorité de Santé - PNDS Syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires.
Orphanet
The Ehlers Danlos Society